解放军医学院学报

作者：任远, 高雅, 卢彦平, 赵佳, 李芮冰, 刘弘泰, 姜淑芳, 谢一帆, 周红辉, 游艳琴, 孟元光

关键词：新一代测序技术, 无创产前检测, 胎儿游离DNA, 软骨发育不全, FGFR3基因

目的 探讨新一代测序技术(next-generation sequencing，NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。 方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(gDNA)片段化后，以相应母体产后血浆游离DNA为背景，按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释，形成30例阳性模拟样本，建立孕妇血浆游离DNA模型，同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA，运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点，计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。 结果 30例模拟样本中，胎儿gDNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时，突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6，13例阴性突变检出例数为0/13；胎儿gDNA浓度≥3%时，NGS的灵敏度为100%(95% CI：81.5% ～100%)，特异度为100%(95% CI：75.3%～100%)，阳性预测值为100%(95% CI：81.5%～100%)，阴性预测值为100%(95% CI：75.3%～100%)。 结论 胎儿gDNA浓度≥3%时，NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变，提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。

来源：2017年第1期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

查看解放军医学院学报杂志2017年第1期