解放军医学院学报

作者：文周, 周亮, 吕博文, 莫桂玲, 宋玮, 钟建新

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病, 磁共振成像, NOTCH3基因, 脑白质变性, 微出血

目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)的NOTCH3基因表达、临床表现和磁共振特点。 方法 2009-2016年中国金域检测中心对831例中国大陆临床可疑CADASIL者进行基因学分析并得出结果，南方医科大学附属南方医院及南方医科大学附属新会医院在其中的NOTCH3基因阳性患者中选取21例CADASIL作为CADASIL组。另将32例CADASIL评分量表> 14分且NOTCH3基因阴性的患者列为相似CADASIL(CADASIL-like)组。对两组的临床特点及磁共振结果进行分析。 结果 在831例检查者中，NOTCH3基因阳性的患者共275例，共有71个位点突变，其中4号外显子有100例，11号外显子有97例。NOTCH3基因11号外显子p.(Arg544Cys)是国内的最常见的突变位点，变异率为23.27%。脑白质高信号是CADASIL影像学常见表现，两组几乎所有的患者都表现出明显的脑白质病变，而且多表现为双边和对称性，CADASIL组阳性率为95.2%，CADASIL-like组阳性率为100%。磁共振成像结果发现两组外囊白质病变比例均较高，差异无统计学意义(71.4% vs 71.9%，P> 0.05)，而颞极受累比例的差异有统计学意义(42.9% vs 12.5%，P< 0.05)。在多发性腔梗的发生率上，CADASIL组(95.2%)与CADASIL-like组(90.6%)阳性率差异无统计学意义(P> 0.05)。CADASIL组磁共振SWI像微出血的阳性率为76.2%(16/21)，与CADASIL-like组的阳性率46.9%(15/32)差异有统计学意义(P< 0.05)。 结论 本组突变的NOTCH3基因主要集中在4号和11号外显子，11号外显子p.R544C是最常见的突变位点。广泛对称、双边分布的脑室旁和深部白质病变在CADASIL病变中常见，颞极的改变是CADASIL的特征，SWI像发现脑微出血可作为CADASIL的特征表现。

来源：2017年第3期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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