解放军医学院学报

作者：李淑贤, 刘铁城, 陈晓菲, 代艾艾, 高旭辉, 李润璞

关键词：视网膜色素变性, 常染色体隐性, USH2A基因, 基因突变, 目标区域捕获高通量测序, Sanger验证

目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP)的致病突变基因。 方法 选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系，采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女，48岁)基因组DNA进行检测，锁定患者的致病基因，进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证，最终确定该家系患者的致病基因突变位点。 结果 该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致，患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649C＞ A和c.970G＞ A两个位点组成的复合杂合突变致病，患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649C＞ A和c.8559-2A＞ G两个位点组成的复合杂合突变致病。 结论 采用目标区域捕获高通量测序技术，可以在ARRP患者中筛查致病基因，结合家系内其他成员的Sanger验证，可明确该家系患者的致病基因及突变位点。

来源：2017年第7期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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