解放军医学院学报

作者：史悦怡, 毛凤彪, 张蕾, 步荣发

关键词：透明细胞肉瘤, 外显子组检测, NBN基因

目的 筛选唾液腺透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)患者的基因突变，为CCS发病机制研究奠定基础。 方法 应用外显子组测序检测1例原发CCS标本的基因突变，用Sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证。 结果 外显子组测序以及Sanger测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C＞ T(p.P354L)，其突变位点为NBN基因的第9个外显子。 结论 本例标本无EWSR1-ATF1融合但存在NBN上c.1061C＞ T(p.P354L)体细胞错义突变，拓宽了CCS的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向。

来源：2017年第7期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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