解放军医学院学报

作者：邹思凡, 肖坤, 解立新

关键词：原发性纤毛运动障碍, 基因突变, 支气管扩张, 诊断

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病。临床表现多样，包括支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、内脏转位、不孕不育等。目前没有诊断的金标准，对于临床怀疑原发性纤毛运动障碍的病人，有多种检查方法辅助诊断，如检测鼻呼出气一氧化氮含量，利用高速视频显微成像分析纤毛运动模式，使用透射电镜观察纤毛超微结构，基因检测等。

来源：2017年第10期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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