解放军医学院学报

作者：李晓青, 王利群, 刘晋红, 游艳琴, 周红辉, 张蔓丽, 张鑫悦, 卢彦平

关键词：妊娠中期羊水过少, 遗传学, 基因芯片, 全外显子组检测, 肾小管发育不良, 肾消耗病16型

目的 采用基因芯片技术及全外显子检测技术，对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。 方法 收集2015年9月- 2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例，进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing，WES)，对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。 结果 1)15例胎儿进行了CMA检测，均未发现异常；2)12例胎儿进行WES检测，10例未发现可疑致病基因，2例发现可疑致病基因；3)1例ACE基因c.1631T> C(p.L544P)和c.3070-3071delCT(p.L1024Lfs*17)复合杂合突变，相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis，RTD)；4)1例ANKS6 c.2394+1G> A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)insTGGTG复合杂合突变，相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16，NPHP16)。 结论 染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性，CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目；部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起，全外显子检测有助于明确病因，指导再次妊娠。

来源：2018年第8期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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