解放军医学院学报

作者：张鑫悦, 谢潇潇, 汪淑娟, 游艳琴, 汪龙霞, 徐虹, 周红辉, 卢彦平

关键词：肾回声增强, 17q12微缺失综合征, 产前诊断, 遗传咨询

目的 探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询。 方法 孕妇33岁，2017年10月因“胎儿双肾回声增强”转诊我院产前诊断中心，行脐带血穿刺血生化检验、核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)等。明确病因后，调查其家系4名成员，抽外周血行相应检测。 结果 脐血生化检验结果为肌酐104.5μmol/L(53～106μmol/L)，尿素8.93 mmol/L(3.51～6.68 mmol/L)；CMA检测提示17q12(34，822，465-36，350，028)×1，缺失1.5 Mb片段，内含HNF1-β(189907)、PIGW(610275)等17个OMIM基因，与17q12微缺失综合征相关。胎儿染色体核型分析结果为46，XN。家系成员外周血CMA结果提示：孕妇17q12×1，缺失1.5 Mb片段，16p13.11×1，缺失800 Kb片段；丈夫和孕妇父母检测未见异常。胎儿全外显子组测序提示PKHD1基因存在c.6794A＞ T与c.5601-8C＞ T的复合杂合突变。家系验证c.6794A＞ T为错义突变，遗传于丈夫；c.5601-8C＞ T为非典型的剪接区变异，遗传于孕妇。 结论 对孕晚期发现的肾回声增强病例，脐血生化检验用以评估胎儿肾功能情况，17q12微缺失综合征是病因之一。筛查病因可行CMA及WES检测并进行家系分析，综合分析异常结果，给予患者全面充分的遗传咨询。

来源：2018年第10期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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