解放军医学院学报

作者：董周寰, 石怀银, 吕亚莉, 钟梅, 朱凤伟

关键词：结直肠癌, KRAS基因, 二代测序, 体细胞突变

目的 分析KRAS突变阳性的结直肠癌患者的肿瘤相关基因突变特征，为其治疗和预后判断提供依据。 方法 入组2015年1月- 2016年6月本院50例KRAS exon 2 G12/13突变阳性的结直肠癌肿瘤患者，用二代测序(NGS)技术检测其石蜡样本中59个常见肿瘤相关基因的热点突变。 结果 检测到除KRAS外的12个基因65种不同突变，其中突变样本超过10%的有TP53(62%)、APC(46%)、PIK3CA(22%)和SMAD4(14%)。这些基因的突变频率或者突变热点分布与肿瘤组织的生长存在相关性。 结论 TP53、APC、PIK3CA、SMAD4与KRAS基因及其通路存在一定的相关性。

来源：2018年第12期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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