解放军医学院学报

作者：张文玲, 刘晓婷, 张立文, 王成彬

关键词：染色体微阵列分析, 产前诊断, 染色体核型分析

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)是一项新兴的染色体分析技术。它能够明确核型分析异常片段的来源与性质，有效诊断核型分析无法辨识的染色体微缺失与微重复，显著提高了胎儿染色体异常的检测成功率和诊断率。与染色体核型分析相比，CMA分辨率更好、自动化程度更高、检测周期更快。但同时，临床意义不明确的拷贝数变异(variant of uncertain significance，VOUS)的检出给CMA的遗传咨询带来挑战。本文对CMA在产前诊断的应用进行综述。

来源：2018年第12期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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