解放军医学院学报

作者：付玉荣, 郭志超, 马莹, 卢彦平, 高志英, 张立文, 姜淑芳

关键词：荧光原位杂交, 染色体核型, 嵌合体, 产前诊断

  目的  探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用价值。  方法  回顾性分析2017-2018年1 439例在解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺术常规检测FISH(FISH检测选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针进行杂交)与染色体核型的实验结果，并将部分病例结合超声及染色体基因芯片技术进一步分析。  结果  FISH共检出13、18、21、X、Y染色体数目异常98例，其中90例染色体数目异常结果与核型结果完全一致；检测嵌合体共8例，1例为常染色体嵌合体，7例为性染色体嵌合体，其中3例与核型结果不一致：FISH检测结果分别为XO/XY/XYY、XO/XX、XO/XY，染色体核型结果分别为45, X9/46, X, dic(Y)(P11)11、45, X40/46, X, +mar、45, XO。  结论  产前诊断中FISH能够快速检测胎儿染色体数目异常，为临床明确性染色体嵌合的诊断提供依据、赢得时间，具有重要的临床应用价值。

来源：2019年第9期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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