解放军医学院学报

作者：汪伟伟, 付玉荣, 高莉莉, 杨广明, 王晓菲, 张文玲, 刘晓婷, 张晨晰, 张立文, 田亚平

关键词：产前诊断, 特纳综合征, 性染色体异常

  目的  应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断，探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足。  方法  孕妇28岁，2018年5月因唐氏筛查提示13三体高危转诊至解放军总医院第一医学中心产前诊断中心，行无创DNA检测、羊水穿刺荧光原位杂交技术及染色体G显带技术，对胎儿异常染色体进行识别和定位。  结果  荧光原位杂交技术证实胎儿为45, X/46, XX嵌合型，染色体G显带技术进一步确定胎儿存在两种异常核型。  结论  性染色体异常的产前诊断中，应用多种技术联合检测可以避免漏检，并且能够明确各种染色体异常。

来源：2019年第9期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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