解放军医学院学报

作者：魏玲, 刘晓婷, 边立华, 邵玲俐, 张立文, 李宝明

关键词：二代测序, 遗传疾病, 产前检查

传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点。随着高通量测序技术的发展，直接检测DNA或其扩增产物，就能准确、快速地诊断染色体病。本文综述了基于高通量测序技术的拷贝数变异检测技术、无创产前染色体病分子生物学检验技术、胚胎植入前遗传学检测技术的研究进展。

来源：2019年第9期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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