解放军医学院学报

作者：张春燕, 田亚平

关键词：单基因病, 携带者筛查, 扩展性携带者筛查, 孕前筛查, 基因检测, 高通量测序技术

携带者筛查是识别生育单基因病患儿风险夫妇和指导再生育的有效手段之一。基因检测技术最初作为单一疾病和基于先证者的筛查，其发展使多种疾病同时检测成为可能，形成扩展性携带者筛查。虽然目前越来越多的实验室开展扩展性携带者筛查，但仍面临缺乏公众需求、卫生系统优先次序较低、接受筛查的潜在压力、检测前后咨询、技术局限性等方面挑战。本文总结了国内外单基因病扩展性携带者筛查的发展历史和研究进展。

来源：2021年第2期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

查看解放军医学院学报杂志2021年第2期