解放军医学院学报

作者：侯伟, 周红辉, 谢潇潇, 李江华, 姜淑芳, 高志英, 游艳琴

关键词：无创产前检测, 产前诊断, 染色体异常, 孕妇年龄, 危险因素

  背景  无创产前检测(noninvasive prenatal test，NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法。不同产前诊断指征的孕妇，其胎儿染色体异常的风险也不相同。在接受侵入性产前诊断的孕妇中，选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查，可以在减轻产前诊断负担的同时，尽可能地降低NIPT的漏检风险。  目的  探讨在接受侵入性产前诊断的孕妇中NIPT筛查的适用人群及临床应用评价。  方法  选取2018年1月16日- 2020年6月30日在解放军总医院第一医学中心行侵入性产前诊断的孕妇。所有孕妇均行NIPT。通过多因素logistic回归分析比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性，分析不同高危因素的孕妇应用NIPT后产前诊断的需求量及阳性率。  结果  纳入分析的1 261例孕妇，平均年龄(34.65±5.02)岁，侵入性产前诊断的阳性率为6.90%。与侵入性产前诊断相比，NIPT整体的特异性为97.61%(1 146/1 174)，阴性预测值为97.20%(1 146/1 179)，诊断符合率95.16%(1 200/1 261)。多因素logistic全模回归分析显示：在这一人群中，高龄(OR=0.470，P=0.010)和超声异常(OR=2.939，P＜0.001)与胎儿染色体异常的相关性有统计学意义，而血清学筛查异常(OR=0.075)和不良孕产史及家族史(OR=0.492)无统计学意义。单纯高龄孕妇应用NIPT可以使产前诊断的需求量下降达42.19%，产前诊断的阳性率升至11.11%。  结论  在接受侵入性产前诊断的孕妇中，单纯高龄孕妇的胎儿染色体异常风险低于这一人群的平均风险。高龄孕妇应用NIPT可显著减少侵入性产前诊断需求量，并提高产前诊断的效率。

来源：2021年第3期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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