解放军医学院学报

作者：刘晓婷, 付玉荣, 马莹, 张文玲, 王晓菲, 汪伟伟, 张晨晰, 张立文, 王成彬

关键词：21-三体综合征, 超高效液相色谱-串联质谱, 氨基酸, 羊水, 血浆

  背景  21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病，但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确。  目的  靶向定量分析21-三体综合征孕妇的羊水和血浆中20种氨基酸，探讨氨基酸含量与21-三体综合征的相关性。  方法  选取2018年3月- 2019年3月于解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺羊水染色体核型检测诊断为胎儿21-三体综合征的10例孕妇为实验组，同期羊穿诊断为胎儿核型正常的10例孕妇为对照组，通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)靶向分析两组孕妇羊水和血浆中20种氨基酸含量，并统计分析两组差异。  结果  羊水氨基酸定量分析结果表明，除脯氨酸(Pro)和牛磺酸(Tau)外，其他18种氨基酸含量实验组均较对照组低，其中10种氨基酸(Arg、Asp、Glu、Gly、Ile、Leu、Met、Phe、Ser、Val)含量差异有统计学意义(P＜0.05)。血浆氨基酸定量分析结果表明，20种氨基酸中有16种氨基酸含量实验组较对照组低，分别为Ala、Asp、Cys、Glu、Gly、His、Ile、Leu、Lys、Met、Phe、Ser、Thr、Trp、Tyr、Val；其中Gly含量差异有统计学意义(P=0.019)。  结论  本研究证实了实验组羊水和血浆中氨基酸含量较对照组普遍偏低，羊水和血浆中的部分氨基酸与21-三体综合征的发生可能存在一定的相关性。

来源：2021年第6期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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