解放军医学院学报

作者：徐歆桐, 白文浩, 孙明明, 陈希赟, 徐全刚, 魏世辉, 周欢粉

关键词：遗传性视神经病变, 视神经萎缩, 基因突变, Leber遗传性视神经病变, 显性遗传性视神经萎缩

  背景  遗传性视神经病变(inherited optic neuropathy，ION)常被归类于不明原因的视神经萎缩，基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因。  目的  分析单中心视神经萎缩患者突变基因和临床表型的多样性，为指导ION诊断和治疗提供理论基础。  方法  纳入2017年1月1日- 2021年8月31日解放军总医院眼科诊断为视神经萎缩的患者，对患者本人及部分患者家属进行遗传分子检测。分析视神经萎缩相关的致病突变基因和疾病临床表型。   结果  1) 479例视神经萎缩患者，260例明确诊断为ION，基因突变阳性检出率为54.3%(260/479)。ION患者中，80.3%(209/260)检出28种线粒体基因致病突变，19.7%(51/260)检测出15种核基因突变。2)线粒体基因突变患者的主要诊断为Leber遗传性视神经病变(97.6%，204/209)，这些患者比较年轻(20.79±11.44)岁，多数为男性(84.8%，173/204)，近1/3(32.3%，66/204)有家族史，76.5%(156/204)携带常见突变位点，17.6%(36/204)携带罕见突变位点，5.9%(12/204)患者同时携带两个突变位点；线粒体基因突变患者中还有3例诊断为Leigh综合征，与m.13513G ＞ A突变相关；1例为MELAS综合征，与m.12264C ＞ T相关；1例MERRF综合征，与m.13042G ＞ A相关。3) 51例核基因突变患者中，24例检出与显性遗传性神经萎缩相关的OPA1基因，6例检出相关的OPA3基因突变。24例OPA1基因突变患者中，17例为男性，平均年龄(20.78 ± 17.00)岁，5例有家族史。与显性遗传性神经萎缩无关的核基因突变患者中，5 例检出与Wolfram综合征相关的WFS1突变，3例检出与慢性进行性眼外肌麻痹相关的RRM2B突变，13例合并其他少见视神经萎缩相关的突变基因。  结论  视神经萎缩患者突变基因和临床表型多样。Leber遗传性视神经病变和显性遗传性视神经萎缩是引起ION的主要类型，临床需重视Leber遗传性视神经病变罕见位点检测，关注除OPA1和OPA3之外的其他核基因突变及临床表型，有助于提高遗传性视神经病变的确诊率。

来源：2022年第4期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

查看解放军医学院学报杂志2022年第4期