解放军医学院学报

作者：李莉, 王晓菲, 赵青冬, 马莹, 付玉荣, 于东渤, 胡凌云, 高志英, 姜淑芳

关键词：低深度测序, 大规模平行测序, 无创产前检测, 游离DNA, 性染色体异常

  背景  染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测(noninvasive prenatal test，NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外，同时也能检测出性染色体异常，包括微缺失微重复。  目的  探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值。  方法  选取2018年6月 - 2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11 239例，年龄17 ~ 46岁，检测时孕周为12 ~ 31周。对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析。  结果  11 239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例，阳性率为0.45%。42例 (42/51) 接受羊膜腔穿刺，确诊性染色体异常22例，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为52%(22/42)；18例性染色体数目偏少(XO)确诊8例(44%)，21例性染色体数目偏多(XXX、XXY、XYY)确诊12例(57%)，3例性染色体其他复杂异常(合并5号染色体微缺失)确诊2例(67%)。9例 (9/51) 拒绝接受产前诊断。  结论   NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义，可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复，但总体假阳性率偏高。

来源：2022年第8期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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