解放军医学院学报

作者：张淇, 卢倩, 王一, 王秋红, 敦硕, 肖少波, 邹丽萍, 胡琳燕

关键词：WDR73基因, Galloway-Mowat综合征, 近亲婚配, 视力障碍, 精神运动发育迟滞

  背景  Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，多发生于父母为近亲婚配的家庭，国内报道较少。  目的  通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点，了解该病遗传学特征。  方法  收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料，对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测，并对部分家族成员进行一代测序验证。  结果  患儿男，11月龄，于3月龄发现不能追视，并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞，头颅MRI显示胼胝体薄，侧脑室前脚变钝，髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup (p.F325Sfs*10)，明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚，父母为该基因突变位点携带者。   结论  本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。

来源：2023年第8期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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