解放军医学院学报

作者：王秋红, 张淇, 王杨阳, 卢倩, 敦硕, 邹丽萍

关键词：PURA综合征, 基因变异, 新生儿, 肌张力低下, 发育落后

  背景  PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病，多在新生儿期发病，目前国内关于PURA综合征的报道较少。  目的  探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征。  方法  回顾性分析2022年6月就诊于解放军总医院的1例PURA综合征患者的临床资料，并对已报道的PURA综合征患者的临床和遗传学特征进行文献复习。  结果  该例患儿出生后表现为肌张力低下，发育落后，基因检测提示PURA基因变异，c.463T＞C p.Y155H(NM_005859.4)，新生变异，诊断为PURA综合征。患儿在经康复治疗后，发育较前进步。文献复习提示共报道160例PURA综合征患者，其中国内2例。该病临床表型常见于发育落后、新生儿期肌张力低下/喂养困难/嗜睡、面部畸形特征、癫痫等，且无基因型-表型相关性。  结论  PURA综合征多于新生儿期起病。对于新生儿期出现的肌张力低下、喂养困难、嗜睡等，应考虑到PURA基因变异的可能，尽早完善基因检测，做好下一步的遗传咨询。

来源：2023年第8期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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