解放军医学院学报

作者：张天歌, 徐虹, 牛兴盼

关键词：超声软指标, 早孕期, 颈项透明层, 静脉导管, 染色体异常

胎儿先天异常多由遗传因素和遗传-环境相互作用引起，与不良妊娠结局密切相关。因此，孕11 ~ 14周的胎儿超声筛查至关重要。随着超声技术的进步，这一时期可以检测出多种超声表型异常，为早期诊断和干预提供了科学依据。本文综述了11 ~ 14周胎儿超声表型异常与遗传相关性的最新研究进展，涵盖了淋巴系统、面部特征、神经系统、心血管系统、腹部结构和骨骼系统等。这些发现对于提升产前诊断的精确度至关重要，并且可为遗传咨询和临床管理提供指导，有助于改善胎儿及孕妇的健康预后。

来源：2025年第2期

《解放军医学院学报》期刊编辑部

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